Nel panorama sanitario della Asl Bari, un capitolo di crescente importanza è dedicato all’assistenza di una popolazione vulnerabile: le 12.284 persone che convivono con una malattia rara.
Questa sfida complessa ha stimolato la creazione di una fitta rete di cura, articolata in dieci punti strategici – i “nodi” della rete regionale Malattie Rare – dislocati nei presidi ospedalieri di Altamura, Monopoli, Di Venere e San Paolo.
L’iniziativa, recentemente illustrata, si fonda su un approccio multidisciplinare, volto a garantire una risposta personalizzata e integrata ai bisogni specifici di ciascun paziente.
Al cuore di questo modello innovativo risiede il Centro Epilessia ed elettroencefalografia dell’età evolutiva, diretto dal Dottor Vittorio Sciruicchio, che si distingue per la sua focalizzazione sui più giovani, seguendo attivamente 130 bambini e ragazzi che affrontano patologie rare e spesso gravissime.
Questa centralità riflette la consapevolezza che le malattie rare, sebbene presenti in ogni fascia d’età, manifestano spesso sfide uniche e complesse durante lo sviluppo.
Il funzionamento di questa rete si basa sull’integrazione di competenze diversificate.
Un team multidisciplinare altamente specializzato, con sedi principali negli ospedali San Paolo e Di Venere, coordina le attività.
La composizione del team è ampia e inclusiva, abbracciando figure chiave quali neurologi, neuropsichiatri infantili, medici del Centro territoriale malattie rare, genetisti, pneumologi, cardiologi, fisiatri, endocrinologi, otorinolaringoiatri, ginecologi, neuroadiologi e oculisti.
Questa sinergia non si limita all’interno dell’azienda sanitaria; si estende a collaborazioni con altre strutture sanitarie, creando una rete di supporto estesa e completa.
L’offerta di questo modello di cura è rivolta a una vasta gamma di patologie, che spaziano dalla sindrome di Rett al deficit di Gm3 sintasi, dalla sindrome di Dravet alla sindrome di Landau-Kleffner, passando per la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di West, e una serie di sindromi complesse derivanti da anomalie cromosomiche (aneuploidie, riarrangiamenti strutturali e genomici, incluse duplicazioni e deficienze), fino a includere condizioni quali la sclerosi tuberosa, la sindrome di Angelman e una serie di anomalie congenite multiple particolarmente gravi e invalidanti, spesso associate a ritardo mentale.
Questo approccio non si limita alla semplice diagnosi e trattamento dei sintomi; mira a una comprensione profonda delle cause genetiche e ambientali che contribuiscono alle malattie rare, promuovendo la ricerca, l’innovazione e lo sviluppo di terapie mirate.
L’obiettivo ultimo è migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, offrendo supporto emotivo, psicologico e sociale, e garantendo l’accesso a cure all’avanguardia e a servizi di assistenza personalizzati.
L’iniziativa rappresenta un passo significativo verso la costruzione di un sistema sanitario più equo e inclusivo, capace di rispondere efficacemente alle sfide poste dalle malattie rare.
