Nel cuore della regione Puglia, tra il 17 aprile e il 21 maggio 2025, sono giunti al mondo 1838 nuovi bambini, accolti in un territorio che si fa pionieristico nella tutela della salute fin dalla nascita. L’iniziativa “Genoma-Puglia”, la prima a livello regionale in Italia, offre gratuitamente uno screening genomico neonatale a tutti i neonati, rappresentando un investimento concreto nel futuro di ogni bambino e nella serenità delle loro famiglie. L’adesione a questo programma ha visto la partecipazione di 1.572 famiglie, un tasso di coinvolgimento che testimonia la fiducia nella sanità pubblica e la volontà di abbracciare un approccio proattivo alla prevenzione.Tra i neonati sottoposti all’analisi genetica, 30 hanno rivelato la presenza di mutazioni genetiche associate a patologie potenzialmente gravi. Queste diagnosi precoci, frutto di un’analisi avanzata del DNA, aprono la strada a interventi terapeutici mirati e tempestivi, trasformando una prognosi incerta in un percorso di cura e speranza. Le mutazioni riscontrate spaziano in diverse aree mediche: disturbi ematologici (17 casi), disfunzioni endocrine (3 casi), malattie neuromuscolari (2 casi), e una varietà di condizioni metaboliche, neurologiche e cardiovascolari. Particolarmente significativa è l’identificazione di una diagnosi di fibrosi cistica e, soprattutto, la rilevazione di quattro mutazioni del gene BRCA2, indicando una predisposizione ereditaria a tumori, con implicazioni cruciali per la gestione preventiva e il counselling genetico delle famiglie coinvolte.Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, ha sottolineato come Genoma-Puglia rappresenti un’unione virtuosa tra scienza e giustizia sociale, un impegno concreto per garantire il diritto alla salute fin dai primi istanti di vita. L’assessore al Bilancio, Fabiano Amati, ha evidenziato come la decisione di finanziare strutturalmente l’iniziativa non fosse guidata solo da considerazioni economiche, ma da una profonda consapevolezza del valore intrinseco di ogni vita nascente. La fiducia dimostrata da oltre 1.500 famiglie, affidando alla sanità pubblica la tutela del bene più prezioso, testimonia l’efficacia di un approccio centrato sull’uomo e sulla sua dignità.L’assessore alla Salute, Raffaele Piemontese, ha sottolineato la possibilità di offrire un percorso di assistenza completo e personalizzato alle famiglie coinvolte, garantendo un supporto continuo e multidisciplinare. Questo approccio integrato, che coniuga la diagnosi precoce con la cura e l’ascolto, definisce i contorni della medicina del futuro, una medicina pubblica, gratuita e universale. Genoma-Puglia si configura, dunque, come un modello di eccellenza replicabile a livello nazionale ed europeo, un passo avanti ineludibile verso una sanità più equa e proattiva, dove la prevenzione è la chiave per un futuro più sano e sereno per tutti. Il percorso è tracciato: non si può, e non si deve, tornare indietro.