Una Nuova Era per le Persone con Atassia di Friedreich: L’Omaveloxolone Apre a Speranze ConcreteUn capitolo di profonda importanza si apre nel panorama della cura per l’Atassia di Friedreich (ADFR), una patologia neurodegenerativa progressiva e finora priva di terapie specifiche.
L’approvazione da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e il conseguente inserimento in Italia, da parte dell’AIFA, del farmaco omaveloxolone (commercializzato come Skyclaris) nell’elenco dei farmaci rimborsabili, segnano una svolta significativa per i pazienti e le loro famiglie.
Omaveloxolone agisce modulando l’attivazione del percorso Nrf2, un meccanismo cellulare cruciale per la protezione dallo stress ossidativo e l’infiammazione, processi che contribuiscono in modo determinante alla progressione dell’ADFR.
I risultati degli studi clinici hanno evidenziato potenziali benefici, tra cui un rallentamento della progressione della disabilità e un miglioramento della qualità di vita per i pazienti a partire dai 16 anni.
L’accesso al farmaco, ora possibile su prescrizione medica presso centri specializzati e seguendo le procedure regionali, rappresenta un passo avanti fondamentale per una gestione più efficace della malattia.
La notizia suscita particolare ottimismo in Sardegna, dove AISA (Associazione Italiana Sostegno Atassia) invita i pazienti e i loro cari a rivolgersi ai centri di riferimento presenti sul territorio: l’AOU Sassari (Genetica Clinica e UO Neurologia), l’AO Cagliari (Clinica Pediatrica Talassemie Malattie Rare), l’AOU Cagliari (Policlinico di Monserrato, Neurologia), l’ASL Nuoro (Neurologia) e l’ASL Cagliari (Centro Sclerosi Multipla).
Questa disponibilità estesa è cruciale per garantire un accesso equo alle cure in tutte le regioni italiane.
Oltre all’aspetto terapeutico diretto, questa approvazione sottolinea l’importanza della ricerca scientifica e della collaborazione tra ricercatori, aziende farmaceutiche e associazioni di pazienti.
AISA continuerà a svolgere un ruolo attivo nella sensibilizzazione sull’ADFR, promuovendo la conoscenza della malattia e sostenendo l’accesso tempestivo alle terapie innovative, anche attraverso un costante dialogo con le istituzioni sanitarie.
La speranza è che questo segnali l’inizio di un percorso verso terapie sempre più mirate e personalizzate, capaci di offrire una prospettiva di maggiore autonomia e benessere per le persone che convivono con l’ADFR.
Si tratta di un momento cruciale, che richiede un impegno continuo nella ricerca, nella formazione e nel supporto alle famiglie, per affrontare le sfide future e migliorare concretamente la vita dei pazienti.
