Una Speranza Genica per l’Atrofia Muscolare Spinale: Cagliari Pioniere in SardegnaL’Ospedale Microcitemico di Cagliari ha segnato un traguardo significativo per la medicina genetica sarda, diventando il primo centro a implementare una terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.
Questa patologia rara, devastante e progressiva, colpisce principalmente i neonati, causando una rapida perdita delle funzioni motorie e una riduzione drastica dell’aspettativa di vita, a meno di interventi terapeutici tempestivi.
La terapia, un’innovazione biotecnologica all’avanguardia, è stata somministrata a una bambina di pochi mesi, a cui era stata diagnosticata la malattia in agosto.
Il trattamento consiste nell’infusione di una copia funzionale del gene SMA, mancante o difettoso nel DNA dei pazienti, al fine di ripristinare la produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli.
L’intervento, eseguito presso la Clinica Pediatrica e di Malattie Rare sotto la direzione del Professor Salvatore Savasta, rappresenta il culmine di un impegno multidisciplinare e un’azione rapida.
Il Professor Savasta, che ha personalmente seguito la procedura diagnostica e terapeutica, sottolinea l’importanza cruciale della tempestività nella gestione di questa condizione.
La conferma genetica, ottenuta grazie all’esperienza della dottoressa Stefania Murru, responsabile del laboratorio di Genetica e Genomica, ha innescato una corsa contro il tempo per sbloccare le procedure burocratiche e assicurare l’accesso al trattamento.
“Dal momento della diagnosi, ogni ora contava,” afferma il Professor Savasta, evidenziando la complessità logistica e amministrativa che ha preceduto l’infusione.
La disponibilità di questa terapia genica in Sardegna testimonia l’impegno delle istituzioni regionali, in particolare dell’Assessore alla Sanità, Armando Bartolazzi, che ha riconosciuto l’urgenza e l’importanza della situazione clinica, facilitando l’accesso a questa risorsa vitale.
L’Assessore Bartolazzi condivide un senso di profonda soddisfazione per il risultato ottenuto, ringraziando il personale ospedaliero per la loro dedizione e professionalità.
“Abbiamo operato con discrezione e determinazione per garantire che questa bambina ricevesse l’assistenza di cui aveva bisogno nel minor tempo possibile,” dichiara.
L’introduzione di questa terapia genica rappresenta un punto di svolta per le famiglie sarde che vivono con l’ombra della SMA.
Rita Trogu e Roberta Contu, referenti regionali dell’Associazione Famiglie Sma, esprimono la loro gioia e gratitudine per questa concreta possibilità di migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da SMA e dei loro cari.
Questo evento rafforza il ruolo dell’associazione nel fornire supporto e advocacy per le famiglie colpite da questa malattia rara.
La vicenda sottolinea l’importanza cruciale della ricerca scientifica, dell’innovazione biotecnologica e della collaborazione tra professionisti sanitari, istituzioni e associazioni di pazienti per offrire speranza e soluzioni terapeutiche per le malattie genetiche rare, un patrimonio prezioso per il futuro della medicina sarda.
