Nel contesto della Giornata Internazionale dedicata alla sindrome di Skraban-Deardorff, l’Istituto Giannina Gaslini e l’Università di Genova hanno promosso un significativo evento: il primo meeting europeo dedicato esclusivamente a questa rara e complessa malattia del neurosviluppo.
L’iniziativa, sostenuta dall’associazione SorrisInvincibili, dalla Fondazione Skdeas Philadelphia e dalla Regione Liguria, ha rappresentato un punto di convergenza cruciale per la comunità scientifica, le famiglie colpite e le istituzioni, consolidando un impegno condiviso verso la comprensione e la gestione di questa condizione.
Il meeting, durato dal 31 luglio al 3 agosto, ha offerto un’opportunità senza precedenti per approfondire le conoscenze sulla sindrome di Skraban-Deardorff, causata da mutazioni nel gene WDR26.
Questa condizione, pur essendo estremamente rara, presenta sfide significative per i bambini affetti e le loro famiglie, con manifestazioni cliniche variabili che possono includere ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive, difficoltà motorie e disturbi del comportamento.
Un momento particolarmente significativo è stata l’inaugurazione di una nuova stanza multisensoriale presso l’Istituto Gaslini.
Questa struttura, progettata per stimolare i sensi e favorire l’apprendimento attraverso esperienze sensoriali controllate, offre un ambiente terapeutico innovativo e personalizzato per i bambini con sindrome di Skraban-Deardorff.
Le famiglie hanno avuto la possibilità di esplorare la stanza in piccoli gruppi, sperimentandone direttamente i benefici potenziali.
Il cuore dell’evento è stato il tavolo di lavoro congiunto tra famiglie e un team multidisciplinare dell’Istituto Gaslini, guidato dal professor Pasquale Striano, direttore di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, e coadiuvato da Francesca Faravelli e Valeria Capra, responsabili della Genomica e Genetica Clinica, e dalla ricercatrice Antonella De Lillo.
Questo confronto diretto ha permesso di raccogliere preziose informazioni sulle esperienze vissute dalle famiglie, identificando aree di miglioramento nell’approccio terapeutico e nell’assistenza.
La prospettiva delle famiglie si è rivelata un elemento imprescindibile per la definizione di percorsi di cura realmente efficaci e individualizzati.
La sindrome di Skraban-Deardorff, essendo una malattia genetica rara, richiede un approccio di ricerca olistico e collaborativo.
L’evento ha rappresentato un’occasione per consolidare la collaborazione tra ricercatori, clinici e associazioni di pazienti, al fine di accelerare la scoperta di nuove terapie e migliorare la qualità di vita dei bambini affetti.
Il meeting ha inoltre sottolineato l’importanza di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla necessità di investire nella ricerca sulle malattie genetiche rare, ricordando che anche i gesti più piccoli possono fare una differenza concreta nel percorso di tanti bambini e delle loro famiglie, spesso segnato da sfide complesse e incertezze.
Il coinvolgimento attivo delle famiglie è riconosciuto come elemento cruciale per plasmare un futuro di speranza e progresso scientifico in questo campo.
