Una rara e grave forma di cardiomiopatia, capace di precipitare in morte improvvisa, ha rivelato la sua presenza in una comunità del cuore dell’Italia meridionale grazie a un’iniziativa di screening genetico senza precedenti.
La scoperta, pubblicata sul *Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure*, è il risultato di un’indagine condotta dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, focalizzata su una popolazione di 234 individui originari di Caposele, un piccolo comune dell’Avellinese.
La mutazione identificata, designata *c.
208del*, emerge da uno screening genetico-clinico avviato nel 2022 e concluso nel giugno 2024.

L’incidenza della mutazione nel campione analizzato è sorprendentemente alta: il 12,8% dei partecipanti risulta portatore, manifestando anomalie cardiache spesso asintomatiche e non diagnosticate.

Un ulteriore 43% del gruppo presenta anche segni di coinvolgimento del sistema neuromuscolare, suggerendo una più ampia gamma di effetti sistemici causati dalla disfunzione genica.
La lamina A, proteina essenziale per l’integrità strutturale del nucleo cellulare, è codificata dal gene *Lmna*.

La mutazione identificata compromette la corretta produzione di questa proteina, innescando una cascata di eventi che portano alle laminopatie, un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da gravità variabile e potenziale letalità.

La scoperta è particolarmente significativa perché evidenzia come una singola mutazione possa avere conseguenze profonde sulla salute individuale e sulla stabilità del patrimonio genetico di una popolazione.

La storia di questa scoperta è intrisa di dedizione e innovazione.

Il punto di partenza fu l’identificazione di una giovane donna affetta da aritmie cardiache lievi, ma con una storia familiare segnata da decessi improvvisi e inspiegabili.

L’impianto di un defibrillatore si è rivelato salvavita, consentendo alla paziente di superare un arresto cardiaco.

Un successivo caso, caratterizzato da aritmie più gravi, ha confermato la trasmissione ereditaria della mutazione, aprendo la strada a un’indagine genealogica complessa.

L’analisi, che ha ricostruito la storia familiare attraverso ben 12 generazioni e quasi 3.

000 individui, è stata resa possibile anche grazie alla collaborazione attiva della comunità caposelese, un esempio di impegno civico e scientifico.
Il tasso di adesione allo screening, superiore al 90%, rappresenta un risultato eccezionale, soprattutto considerando l’isolamento genetico storico della regione, che ha favorito l’accumulo e la persistenza di questa mutazione all’interno della popolazione.
L’applicazione di un algoritmo di intelligenza artificiale ha permesso di identificare con il 90% di accuratezza i potenziali portatori della mutazione, ottimizzando il processo di screening e massimizzando l’efficacia dell’intervento diagnostico.
La diagnosi precoce, resa possibile da questa combinazione di ricerca scientifica e coinvolgimento comunitario, ha consentito l’implementazione di interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori e la valutazione per il trapianto cardiaco, offrendo una speranza concreta a coloro che vivono nel rischio di una morte improvvisa.
La scoperta sottolinea, inoltre, il potenziale di iniziative di screening genetico mirate, soprattutto in comunità con una storia di isolamento genetico, per identificare e mitigare i rischi per la salute pubblica.