Un’innovazione cruciale nel paradigma della medicina di precisione emerge da una ricerca italiana condotta presso il Centro Ames, che ha isolato due varianti genetiche con un ruolo significativo nell’esacerbazione dell’aggressività tumorale in pazienti affetti da diabete mellito di tipo II.
I risultati, pubblicati su *International Journal of Cancer*, gettano nuova luce sulla complessa interazione tra metabolismo del glucosio, predisposizione genetica al diabete e sviluppo di neoplasie, in particolare del colon-retto in stadi avanzati.
Lo studio, frutto di un’analisi approfondita e multidisciplinare, ha identificato le mutazioni p.
V109G nel gene *CDKN1B* e p.
P370R nel gene *TCF7L2*.
Queste varianti non si limitano a modulare la regolazione del metabolismo del glucosio, contribuendo alla vulnerabilità al diabete, ma esercitano anche un’influenza diretta sull’aggressività del tumore, potenzialmente accelerandone la progressione e la metastasi.
Il team di ricerca, operante tra le sedi di Napoli, Cernusco sul Naviglio e Firenze, ha sottoposto a rigorosa valutazione un vasto numero di geni (oltre 500), scoprendo che queste due sole varianti mostravano un’associazione statisticamente significativa con forme tumorali più avanzate e a prognosi infausta nei pazienti diabetici.
L’approccio metodologico adottato ha integrato sofisticate analisi bioinformatiche su database di rilievo internazionale come The Cancer Genome Atlas (TCGA), con test genetici diretti su campioni clinici utilizzando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione, in particolare la piattaforma Illumina NovaSeq 6000.
Questa combinazione ha permesso di validare le correlazioni iniziali e di caratterizzare in modo dettagliato l’impatto delle varianti genetiche.
Il progetto, coordinato dal direttore scientifico del Centro Ames, Antonio Fico, riflette un approccio integrato che unisce competenze in genetica, oncologia e diabetologia, un modello che il centro promuove da anni.
La scoperta sottolinea l’importanza della ricerca traslazionale, ovvero quella che traduce le conoscenze di laboratorio in applicazioni cliniche concrete, e la potenza derivante dalla convergenza di diverse discipline scientifiche.
Annamaria Colao, vicepresidente del Consiglio Superiore di Sanità, evidenzia come il diabete sia una patologia multisfaccettata, plasmata da un mosaico di fattori genetici.
L’identificazione di varianti che influenzano sia il metabolismo glicemico che la biologia tumorale apre nuove prospettive per la prevenzione e la terapia.
Lucia Altucci, docente di oncologia molecolare e figura di spicco nel panorama europeo delle terapie innovative, sottolinea come l’integrazione di informazioni genetiche, metaboliche e oncologiche sia la chiave per lo sviluppo di trattamenti realmente personalizzati, che tengano conto della specificità del profilo genetico di ciascun paziente, aprendo la strada a una nuova era nella lotta contro il cancro e le malattie metaboliche correlate.
L’approccio integrato rappresenta un cambiamento di paradigma, spostando l’attenzione dalla malattia come entità omogenea al paziente come individuo unico, con una risposta terapeutica potenzialmente differente in base al suo patrimonio genetico.
