Bambino affetto da deficit di carbamil fosfato: terapia genetica apre nuove prospettive per le malattie genetiche rare

Un bambino di pochi mesi, affetto da una rara malattia metabolica denominata deficit di carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), è stato il primo paziente al mondo a ricevere una terapia personalizzata basata sull’editing genetico con tecnologia Crispr. La nuova strategia terapeutica, sviluppata in soli sei mesi da un team di ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine negli Stati Uniti, mira a correggere la specifica variante del gene CPS1 presente nel bambino.La malattia, causata dall’accumulo di ammoniaca nel sangue dovuto alla mancanza dell’enzima CPS1, provoca gravi conseguenze per l’organismo. Il trattamento tradizionale consiste nel trapianto di fegato, ma questa procedura è riservata a pazienti clinicamente stabili che hanno raggiunto un’età sufficiente per affrontare la chirurgia.Il piccolo paziente, noto con il nome di KJ, era ancora troppo giovane e fragile per sottoporsi a questo intervento invasivo. Pertanto, i ricercatori hanno optato per una terapia innovativa che utilizza nanoparticelle lipidiche al fegato per trasportare l’editing genetico diretto alla variante del gene responsabile della malattia.La strategia è stata somministrata in tre dosi nel corso di tre mesi, tra febbraio e aprile 2023. I primi risultati sono stati promettenti, con il bambino che ha mostrato miglioramenti senza sviluppare effetti collaterali gravi. Tuttavia, i ricercatori hanno sottolineato l’importanza di un monitoraggio prolungato per valutare a fondo gli esiti della terapia.La direttrice del Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Frontier Program, Rebecca Ahrens-Nicklas, ha espresso entusiasmo per i risultati iniziali e ha sottolineato che la terapia potrebbe aprire nuovi scenari per le malattie genetiche rare. La pubblicazione dei dati su New England Journal of Medicine rilancia l’importanza della ricerca clinica nel campo dell’editing genetico e della cura delle malattie genetiche.La storia di KJ rappresenta un passo importante nella storia della medicina, dimostrando la potenzialità del trattamento personalizzato basato sull’editing genetico per affrontare le patologie più complesse. I ricercatori continuano a monitorare il bambino e a studiare i meccanismi di azione della terapia, in attesa di ulteriori progressi che potrebbero migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie genetiche rare.