Un team di ricerca guidato dalla professoressa Barbara Cellini, luminare della biochimica presso il dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia, ha ottenuto un significativo finanziamento, superiore a 189.000 dollari, dalla Oxalosis e Hyperoxaluria Foundation, un’organizzazione statunitense all’avanguardia nella ricerca di terapie per le rare e debilitanti patologie legate all’ossalosi e all’iperossaluria.Il gruppo di ricerca UniPg, con una solida tradizione di eccellenza nello studio degli enzimi dipendenti dalla vitamina B6 – molecole cruciali per una vasta gamma di processi metabolici e spesso coinvolte in malattie genetiche rare – si è distinto in una rigorosa selezione internazionale, ottenendo il supporto finanziario per un progetto innovativo. L’obiettivo primario è la formulazione di una terapia rivoluzionaria per le iperossalurie primarie, un insieme di disturbi genetici rari caratterizzati dalla formazione e deposizione di cristalli di ossalato di calcio nei reni. Questa progressiva accumulazione compromette la funzionalità renale, con conseguenze spesso drammatiche, manifestandosi anche in età pediatrica.Al cuore di queste patologie risiede un difetto enzimatico che altera il metabolismo del gliossilato, un intermedio metabolico che, se non correttamente processato, si trasforma in ossalato, una sostanza potenzialmente tossica per i reni. L’approccio innovativo proposto dal team UniPg si basa sull’utilizzo di una tecnologia avanzata: la terapia genica a mRNA. L’obiettivo è “istruire” direttamente le cellule del fegato, il principale organo coinvolto nel metabolismo degli enzimi, a produrre versioni ingegnerizzate di tali enzimi. Queste nuove molecole sarebbero progettate specificamente per metabolizzare efficientemente il gliossilato, prevenendo così la cascata di eventi che porta alla formazione di cristalli di ossalato di calcio.Questa strategia rappresenta un paradigma nuovo nel trattamento delle iperossalurie primarie, poiché non mira a gestire i sintomi, ma ad agire alla radice del problema metabolico. Il potenziale beneficio per i pazienti è considerevole: non solo un rallentamento nella progressione della malattia, ma anche un miglioramento sostanziale nella qualità della vita, riducendo la necessità di interventi invasivi e mitigando l’impatto emotivo e sociale di una patologia cronica e debilitante. Il finanziamento ottenuto segna un passo avanti cruciale verso la realizzazione di questa promettente terapia, offrendo una speranza concreta per i pazienti affetti da iperossaluria primaria e le loro famiglie.