20 gennaio 2025 – 12:45
Una nuova scoperta scientifica ha portato alla luce l’esistenza di un gene, denominato GRIN2C, che risulta essere responsabile dell’insorgenza dell’Alzheimer, una malattia cronico-degenerativa che ha un impatto significativo sulla vita del paziente e sulla qualità di vita della famiglia. Questo importante risultato è stato ottenuto grazie alla collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani coordinati dalle Molinette. La malattia di Alzheimer rappresenta la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è diventata uno dei maggiori problemi sanitari a livello globale. Essa è il frutto di una complessa interazione tra fattori genetici e molteplici fattori ambientali, come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. Tali elementi favoriscono l’accumulo nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.La ricerca è stata guidata dalla dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino diretto dal professor Innocenzo Rainero. Il team ha condotto uno studio approfondito su una famiglia italiana affetta da Alzheimer ad esordio senile, individuando mutazioni nel gene GRIN2C come causa della patologia. Fino ad oggi erano note solo rare mutazioni nei geni PSEN1, PSEN2 e APP come cause predominanti della malattia in età precoce. Questa nuova scoperta suggerisce il coinvolgimento delle rare mutazioni genetiche anche nell’insorgenza dell’Alzheimer in età avanzata.Da un punto di vista clinico, si evidenzia l’interessante dato che i pazienti portatori della mutazione genetica hanno sviluppato per anni disturbi dell’umore depressivi prima del manifestarsi del deficit cognitivo. Su una popolazione composta da 4 milioni 356 mila abitanti, si stima che circa 90 mila individui siano affetti da demenza, con circa 55 mila casi dovuti all’Alzheimer. L’80% dei pazienti con demenza vive a domicilio ed è assistito dai propri familiari che devono dedicarsi costantemente sia dal punto di vista fisico che emotivo.La gestione della malattia richiede oggi un approccio multidisciplinare incentrato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a modulare differenti bersagli terapeutici.
