Un’importante svolta nella ricerca contro la leucemia megacarioblastica acuta (LMA), una forma particolarmente aggressiva e rara di tumore del sangue che colpisce prevalentemente bambini al di sotto dei cinque anni con sindrome di Down, è stata annunciata congiuntamente dall’Università di Trento e dall’Università di Yale.
Lo studio, realizzato grazie al supporto del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) e dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), ha rivelato un meccanismo cruciale che lega la predisposizione genetica alla malattia, un’indagine che ha trovato spazio sulla prestigiosa copertina della rivista scientifica ‘Blood’.
La LMA, con un’incidenza stimata tra le sei e le sette nuove diagnosi in Italia ogni anno, rappresenta una sfida clinica complessa a causa della sua rapida progressione e della limitata efficacia dei trattamenti convenzionali.
La ricerca ha permesso di svelare un evento genetico anomalo: una fusione inattesa tra due geni normalmente distinti, che porta alla produzione di una proteina anomala con un ruolo chiave nello sviluppo del tumore.
Il professor Toma Tebaldi, esperto di Biologia Molecolare presso l’Università di Trento, ha guidato il team scientifico nell’identificazione di questo meccanismo.
L’analisi ha dimostrato che la proteina mutante interferisce con un complesso processo di regolazione dell’RNA, l’intermedio molecolare che trasmette le informazioni genetiche dal DNA ai ribosomi, dove avviene la sintesi delle proteine.
In altre parole, la proteina anomala altera l’elaborazione e la funzione dell’RNA, compromettendo la corretta espressione genica e favorendo la proliferazione incontrollata delle cellule tumorali.
La scoperta apre nuove prospettive terapeutiche.
L’obiettivo attuale dei ricercatori è sviluppare e sperimentare terapie innovative, basate su farmaci mirati a correggere le alterazioni dell’RNA.
Si tratta di approcci terapeutici all’avanguardia, molti dei quali già in fase di sviluppo, che potrebbero agire direttamente sui meccanismi molecolari alla base della malattia.
La ricerca si concentra sulla possibilità di modulare la funzione dell’RNA, ripristinando un corretto equilibrio cellulare e bloccando la progressione del tumore.
Nonostante i progressi significativi, la ricerca si confronta con nuove sfide.
Recenti riduzioni dei finanziamenti alla ricerca negli Stati Uniti, che interessano anche il settore dell’RNA, stanno complicando la collaborazione con istituzioni scientifiche americane.
Tebaldi sottolinea la necessità di trovare soluzioni alternative per garantire l’accesso a risorse finanziarie e a competenze specialistiche, assicurando la continuità degli sforzi per combattere questa devastante malattia infantile.
La ricerca si avvia verso nuove partnership e strategie di finanziamento per mantenere l’impegno nella lotta contro la LMA.
