Un’Iniziativa Internazionale per Svelare i Misteri della Morte Cardiaca Improvvisa nei GiovaniLa morte cardiaca improvvisa (MCI) nei giovani rappresenta una sfida complessa e tragica, colpendo un numero significativo di individui apparentemente sani e vigorosi, con un’incidenza stimata tra 1 e 8 su 100.000.
Per affrontare questa problematica con un approccio innovativo e multidisciplinare, è nato un ambizioso Progetto di Ricerca Internazionale, frutto della collaborazione tra l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina (ASUGI) di Trieste e la City St George’s University di Londra.
Questo progetto, sostenuto da un generoso lascito testamentario del professor Attilio Maseri, cardiologo di fama internazionale e filantropo, si propone di decifrare le complesse interazioni molecolari, genetiche e strutturali che sottendono questo fenomeno devastante.
L’iniziativa, finanziata con un contributo di 290.000 euro (su un totale di 480.000) dall’ASUGI, prevede l’istituzione di un dottorato clinico triennale presso la prestigiosa università londinese, sotto la guida scientifica del professor Gherardo Finocchiaro.
Un team di esperti provenienti dall’ASUGI, dal Centro di Riferimento internazionale per le cardiomiopatie ereditarie (che vanta un registro genetico e clinico di oltre 3.000 pazienti) e dal St George’s Hospital (con una banca dati di oltre 8.000 casi di MCI raccolti in 30 anni) lavoreranno in sinergia.
L’analisi di oltre 200 campioni biologici, unitamente a test genetici avanzati, sarà cruciale per l’identificazione di nuovi marcatori di rischio e per la comprensione dei meccanismi patogenetici coinvolti.
Un aspetto fondamentale del progetto è l’impegno a coinvolgere attivamente i parenti di primo grado dei pazienti, sottoponendoli a valutazioni cliniche e genetiche complete.
Questo permette non solo di identificare precocemente soggetti a rischio, ma anche di implementare strategie preventive personalizzate, potenzialmente salvavita.
Parallelamente, giovani specializzandi dell’Università di Trieste beneficeranno di un programma di formazione intensivo presso la struttura londinese, ampliando le loro competenze e contribuendo alla crescita del futuro della cardiologia.
L’innovazione introdotta dal progetto risiede nell’utilizzo di “score di rischio poligenico” (PGS).
Questi strumenti sofisticati quantificano il rischio ereditario associato a centinaia di varianti genetiche comuni, permettendo di comprendere meglio perché, all’interno della stessa famiglia, la gravità delle cardiomiopatie può variare significativamente.
Il progetto si inserisce in una rete più ampia che include il Registro Regionale FVG sulla MCI, coordinato dal Prof.
D’Errico, l’Istituto di Anatomia Patologica e Medicina Legale di ASUGI, l’Università di Trieste e l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), che utilizza modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) per studiare le basi molecolari delle cardiomiopatie.
Il professor Sinagra sottolinea come questa iniziativa rappresenti un esempio di come Trieste, con il suo patrimonio scientifico e clinico, possa trasformare una tragedia in opportunità di conoscenza e prevenzione, rendendo la morte improvvisa un evento sempre più raro.
Il progetto onora l’eredità del professor Attilio Maseri, un visionario che ha lasciato un segno indelebile nella cardiologia mondiale.
Maseri, dopo una brillante carriera accademica e clinica negli Stati Uniti, ha sempre creduto nell’importanza della ricerca traslazionale e del progresso scientifico come strumenti per migliorare la salute umana.
La Fondazione UniUD Attilio Maseri, presieduta da Cristiana Compagno, continua a sostenere iniziative volte a promuovere la ricerca e la formazione di giovani talenti, perpetuando il suo spirito innovativo e la sua dedizione alla scienza.
