Un team internazionale di scienziati, con Gianluca Petris a capo – figura di spicco presso la Genome Engineering e Biotechnology Unit della Fondazione Italiana Fegato e docente all’Università di Udine – ha compiuto una pietra miliare nella biologia sintetica e nelle terapie geniche di nuova generazione.
La loro ricerca, pubblicata su *Science*, descrive un metodo innovativo per la manipolazione cromosomica umana, un’impresa che fino a poco tempo fa era relegata alla pura speculazione teorica.
La svolta risiede nella capacità di trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi umani all’interno di cellule, preservandone l’integrità strutturale.
Questo è stato reso possibile grazie a una tecnologia sofisticata che utilizza cellule staminali embrionali di topo come “biofabbriche” temporanee.
In queste cellule, i cromosomi umani subiscono una fase di prolungamento dei telomeri – le estremità protettive dei cromosomi, essenziali per la stabilità genomica e la longevità cellulare.
Durante questo processo, i telomeri possono allungarsi fino a dieci volte la loro lunghezza naturale.
Successivamente, i cromosomi vengono reintrodotti in cellule umane, dove i telomeri ritornano alla lunghezza tipica, in un ciclo di trapianto cromosomico caratterizzato da una fedeltà genomica senza precedenti.
L’impatto di questa tecnologia va ben oltre la semplice manipolazione genetica.
Permette di analizzare il genoma umano come un sistema integrato, superando l’approccio tradizionale gene per gene.
Questo apre nuove prospettive per comprendere il ruolo delle regioni regolatorie estese, il significato del DNA “oscuro” (la porzione del genoma non codificante ma cruciale per la regolazione genica) e l’organizzazione tridimensionale del DNA all’interno della cellula.
Le implicazioni per la ricerca biomedica sono profonde.
Il modello sviluppato offre una piattaforma unica per lo studio delle alterazioni cromosomiche associate al cancro, nonché per chiarire i meccanismi biologici alla base dell’invecchiamento, con particolare attenzione alla dinamica dei telomeri.
Si aprono così nuove frontiere nella progettazione di cromosomi e genomi sintetici, nello sviluppo di cellule con funzioni personalizzate, e nella creazione di tessuti con maggiore compatibilità immunitaria e una intrinseca resistenza virale.
L’obiettivo finale è la creazione di terapie genetiche avanzate, capaci di affrontare malattie complesse e rare con un’efficacia e precisione finora impensabili.
La ricerca, finanziata dal Medical Research Council (MRC) e dal Wellcome Trust, con il supporto di una Marie Skłodowska-Curie European Postdoctoral Fellowship, prosegue oggi in Italia grazie a finanziamenti AIRC e PNRR.
Il risultato rappresenta un salto qualitativo nella comprensione della biologia umana e promette di generare innovazioni scientifiche, mediche ed economiche di portata globale.
