La Fondazione AriSla, pilastro del sostegno alla ricerca scientifica sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) in Italia, ha stanziato 830.000 euro per finanziare sei promettenti progetti, rappresentando un investimento cruciale nella speranza di nuove terapie per questa devastante malattia neurodegenerativa.
Tra le iniziative supportate spicca il progetto “Prestigious”, coordinato dal professor Ernesto Picardi dell’Università Aldo Moro di Bari, un’indagine mirata ad affrontare le cause genetiche alla radice della SLA familiare.
La SLA familiare, sebbene rappresenti una minoranza dei casi totali, è spesso associata a mutazioni specifiche nel gene *Tardbp*.
Questa mutazione non si traduce semplicemente in una “rottura” del gene, ma in un difetto funzionale della proteina Tardbp, che svolge un ruolo fondamentale nella corretta maturazione e funzionamento dei motoneuroni, le cellule responsabili del controllo dei movimenti volontari.
La proteina anomala, anziché svolgere la sua funzione di supporto, innesca un processo tossico che porta alla progressiva perdita di queste cellule, manifestandosi con i caratteristici sintomi della SLA: debolezza muscolare, difficoltà di linguaggio, problemi respiratori e infine, la perdita della capacità di movimento.
Il progetto “Prestigious” si distingue per un approccio terapeutico innovativo, focalizzato sulla modulazione dell’RNA messaggero, l’intermediario molecolare che trascrive le informazioni genetiche dal DNA alle proteine.
L’idea cardine è intervenire direttamente a livello dell’RNA, correggendo l’informazione errata trasportata dalla proteina Tardbp mutata.
Questa correzione si propone di ottenere attraverso l’utilizzo di enzimi Adar (Adenosine Deaminase Acting on RNA), una classe di enzimi con la capacità di modificare specificamente le sequenze dell’RNA.
L’intervento sarà inizialmente valutato *in vitro*, utilizzando motoneuroni derivati da cellule staminali, per minimizzare i rischi e ottimizzare le condizioni per un futuro sviluppo *in vivo*.
La selezione dei progetti finanziati dalla Fondazione AriSla, come sottolinea l’Università di Bari, è stata rigorosa e aperta a ricercatori di istituzioni accademiche pubbliche e private italiane no profit.
La SLA colpisce circa 6.000 individui in Italia, e la ricerca scientifica rimane l’unica via percorribile per sviluppare terapie in grado di rallentare, arrestare o addirittura invertire la progressione della malattia.
La rete di ricerca coinvolta è ampia e capillare, con gruppi di ricerca attivi in centri di eccellenza distribuiti su tutto il territorio nazionale: Bari, Brescia, Genova, Milano, Monza, Napoli, Roma e Torino, a testimonianza dell’impegno collettivo per affrontare questa sfida complessa.
Questo approccio multidisciplinare e distribuito è fondamentale per accelerare la scoperta di nuove strategie terapeutiche e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da SLA.
L’iniziativa AriSla rappresenta quindi un faro di speranza, alimentato dalla ricerca scientifica e dalla dedizione di scienziati e ricercatori.
