Il recente caso di un neonato molisano, nato il 19 dicembre presso l’ospedale di Vasto, ha segnato una pietra miliare per la sanità abruzzese, grazie all’attivazione dello screening neonatale obbligatorio.
La diagnosi precoce di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ha permesso l’accesso immediato a una terapia genica salvavita, aprendo nuove prospettive per il futuro del bambino e rappresentando un avanzamento significativo per l’intera regione.
L’Abruzzo si distingue per una doppia primato: la prima diagnosi neonatale effettuata grazie alla collaborazione tra la ASL Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell’Università ‘D’Annunzio’, e la somministrazione della terapia genica, un intervento medico di frontiera.
L’Atrofia Muscolare Spinale è una patologia genetica rara e devastante, originata da mutazioni nel gene SMN1.
Questa alterazione compromette la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni – le cellule nervose che controllano i muscoli.
La conseguente degenerazione porta a progressiva perdita di forza muscolare, atrofia, difficoltà nella deglutizione, nel linguaggio e nella respirazione, con un impatto profondo e limitante sulla mobilità e sulla qualità della vita.
Senza intervento, la prognosi è spesso grave, con un alto rischio di mortalità infantile o di disabilità severa.
Dopo la diagnosi tramite lo screening neonatale, il neonato è stato trasferito all’unità di Neonatologia dell’ospedale di Chieti, centro di riferimento regionale per le malattie rare.
Qui, gli è stata somministrata la terapia genica, un approccio rivoluzionario che, con una singola infusione, introduce una copia funzionale del gene SMN1 nelle cellule nervose.
Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla radice della malattia, offrendo la possibilità di una significativa riduzione o addirittura eliminazione dei sintomi.
Il costo elevato della terapia – superiore a un milione di euro – ha richiesto un’acquisizione urgente da parte della casa farmaceutica produttrice, data la necessità di un intervento tempestivo, anche in assenza di manifestazioni cliniche evidenti.
L’assessore regionale alla salute, Nicoletta Verì, sottolinea l’importanza di un impegno continuo per l’implementazione dello screening, poiché solo attraverso la diagnosi precoce è possibile intervenire in modo efficace, contrastando la progressione della malattia e massimizzando le possibilità di guarigione o di un significativo miglioramento della prognosi.
Il direttore generale della ASL, Mauro Palmieri, conferma l’efficacia dimostrata dalla comunità scientifica, evidenziando come la terapia genica inverta la sorte di bambini che, in passato, affrontavano un futuro incerto e gravato da disabilità profonde.
Il rettore dell’Università ‘D’Annunzio’, Liborio Stuppia, definisce questo primo trattamento in Abruzzo come il coronamento di un progetto pilota che ha ampliato significativamente il numero di malattie sottoposte a screening neonatale, collocando la regione in una posizione di leadership nazionale nella diagnosi precoce di patologie rare, altrimenti incurabili se individuate in fase avanzata.
Questa iniziativa testimonia l’importanza della ricerca scientifica e della collaborazione tra istituzioni per migliorare la salute e il benessere dei cittadini, aprendo nuove frontiere nella lotta contro le malattie genetiche rare.
