Un’emozione palpabile ha permeato la sede del Rettorato dell’Università degli Studi della Campania “Vanvitelli” durante la presentazione dei risultati preliminari relativi al primo paziente mondiale ad aver ricevuto una terapia genica di ultima generazione, caratterizzata dall’impiego di un sistema a “doppio vettore”.
Questa innovativa procedura, realizzata all’interno della Clinica Oculistica universitaria, rappresenta un baluardo di speranza per individui affetti da una malattia rara della retina, una patologia neurodegenerativa che, se non trattata, conduce alla progressiva perdita della vista.
Il protocollo terapeutico in questione si distingue per la sua sofisticata architettura molecolare.
A differenza delle terapie geniche precedenti, che utilizzavano un singolo vettore virale per veicolare il gene corretto, questo approccio a “doppio vettore” impiega due vettori distinti.
Il primo vettore ha il compito di “preparare” la cellula bersaglio, in questo caso le cellule retiniche colpite, rendendola più recettiva.
Il secondo vettore, successivamente, introduce la copia funzionale del gene difettoso.
Questa sequenza a due fasi mira a massimizzare l’efficienza del trasferimento genico e a minimizzare il rischio di effetti collaterali indesiderati, una preoccupazione intrinseca a qualsiasi intervento di terapia genica.
La malattia rara della retina in questione è un esempio di patologia monogenica, ovvero causata da una mutazione in un singolo gene.
Questa mutazione compromette la produzione di una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle cellule retiniche, portando a un progressivo deterioramento della visione e, infine, alla cecità.
La terapia genica, in questo contesto, si configura come una potenziale cura, offrendo la possibilità di sostituire il gene difettoso con una copia funzionante, ripristinando così la produzione della proteina mancante e arrestando, o addirittura invertendo, il processo degenerativo.
La presentazione odierna non ha offerto dati definitivi sull’efficacia a lungo termine del trattamento, ma i risultati preliminari sono incoraggianti.
Si è osservato un miglioramento della funzione visiva nel paziente trattato, con evidenze di una stabilizzazione della malattia e un rallentamento della progressione della degenerazione retinica.
Ulteriori analisi e un monitoraggio costante nel tempo saranno cruciali per valutare la durabilità degli effetti terapeutici e per affinare il protocollo.
Questo evento non solo sottolinea l’eccellenza della ricerca clinica condotta dall’Università “Vanvitelli”, ma rappresenta anche un esempio concreto di come la terapia genica possa offrire speranza e migliorare la qualità di vita di pazienti affetti da malattie rare, spesso trascurate dalla ricerca farmaceutica tradizionale.
L’innovazione terapeutica presentata apre nuove prospettive per lo sviluppo di trattamenti genici mirati per altre patologie genetiche, segnando un passo significativo verso una medicina di precisione sempre più accessibile.
La ricerca continua, animata dalla promessa di un futuro in cui la genetica possa essere sfruttata per curare le malattie che affliggono l’umanità.
