Scoperta sindrome ereditaria tumore al seno: gene CDH1 coinvolto, nuova forma differisce da BRCA1 e BRCA2. Importante studio del dottor Giovanni Corso apre a nuovi test genetici per identificare rischio. ‘Carcinoma mammario lobulare ereditario’ individuato in donne affette da tumore lobulare al seno. Test genetici fondamentali per individuare predisposizioni genetiche e migliorare prevenzione e cura tumori al seno.

Una recente scoperta nel campo dell’oncologia ha portato alla luce una nuova forma ereditaria di tumore al seno, causata da mutazioni sul gene CDH1, precedentemente associato al tumore gastrico. Questa nuova sindrome differisce completamente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, legata alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Lo studio, partito da un’idea clinica del dottor Giovanni Corso, chirurgo senologo presso l’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore presso l’Università Statale di Milano, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista JAMA Network Open. Questa importante scoperta apre la strada a nuovi test genetici per identificare chi potrebbe essere a rischio.La sindrome è stata denominata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’, poicheeacute; sono state individuate mutazioni del gene CDH1 in donne affette da tumore lobulare al seno. Si è evidenziato che questo gene, noto per la predisposizione al carcinoma gastrico ereditario, è coinvolto anche in una rara variante di tumore lobulare che colpisce principalmente donne giovani con meno di 45 anni al momento della diagnosi, o con una storia familiare positiva per il carcinoma mammario, o con un tumore bilaterale al seno”, spiega il dottor Corso. Pertanto diventa fondamentale sottoporsi a test genetici per individuare eventuali predisposizioni genetiche.Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione e nella prevenzione dei tumori al seno e sottolinea l’importanza della ricerca scientifica nel campo dell’oncologia. La possibilità di identificare precocemente le persone a rischio grazie ai test genetici potrebbe migliorare significativamente le strategie di prevenzione e cura di questa malattia così diffusa tra le donne.