La sfida per la gestione delle malattie rare in Piemonte e Valle d’Aosta si rivela un percorso accidentato, segnato da un divario critico tra le aspettative dei pazienti e la disponibilità di informazioni chiare e accessibili.
Le associazioni di pazienti, voce autorevole e punto di riferimento per chi convive con queste condizioni spesso devastanti, sollevano un problema strutturale che mina l’efficacia del sistema di cura: la carenza di dati completi e aggiornati sul portale nazionale dedicato alle malattie rare (www.malattierare.gov.it).
L’obiettivo primario di un portale di questo tipo dovrebbe essere quello di agire come una bussola per i pazienti, orientandoli verso centri di competenza specializzati, offrendo dettagli essenziali come recapiti, indirizzi email, numeri di telefono e i nomi di medici esperti in specifiche patologie.
Purtroppo, la sezione dedicata a Piemonte e Valle d’Aosta presenta un quadro incompleto e inadeguato.
Mentre le altre regioni forniscono un elenco dettagliato di centri di riferimento, la regione alpina si limita a indicare genericamente il CMID e la Città della Salute di Torino.
Questa limitazione impone ai pazienti, indipendentemente dalla loro residenza all’interno della regione, di concentrare le proprie speranze di cura a Torino, con la conseguente necessità di affrontare costi aggiuntivi, disagi logistici e incertezze sulla disponibilità di specialisti competenti per la loro specifica condizione.
L’assenza di informazioni puntuali costringe, di fatto, i pazienti a rivolgersi a strutture sanitarie situate in altre regioni, dove la mappatura delle competenze e dei servizi è più accurata e affidabile.
La situazione non è alleviata nemmeno dal ruolo cruciale delle associazioni di pazienti, che, pur offrendo un sostegno prezioso, non sempre possiedono le informazioni dettagliate necessarie per indirizzare correttamente i pazienti.
Allo stesso modo, i medici di medicina generale e i pediatri, spesso i primi interlocutori per i pazienti con sospetti diagnostici, si trovano in difficoltà nell’organizzare gli invii alle strutture specialistiche, ostacolando la creazione di un percorso diagnostico-terapeutico efficace.
In un contesto in cui l’attenzione verso le malattie rare è in costante crescita, e in cui investimenti e nuove terapie offrono prospettive di miglioramento, l’urgenza di definire una rete di centri di competenza, percorsi clinici strutturati e figure professionali dedicate appare imprescindibile.
La costruzione di una rete robusta e ben definita non è solo una questione di informazione, ma un investimento nella qualità della vita dei pazienti e un passo fondamentale per garantire un accesso equo e tempestivo alle cure specialistiche, superando le attuali lacune e promuovendo un sistema sanitario più inclusivo e orientato alle esigenze specifiche di chi convive con queste patologie complesse.
Si tratta di costruire non solo nodi, ma connessioni affidabili e percorsi chiari, per garantire che ogni paziente possa trovare il supporto e le cure di cui ha bisogno, nel luogo più appropriato e nel momento giusto.
