Il 13 gennaio segna una pietra miliare nella storia della cura della beta-talassemia in Sardegna e in Italia: un paziente, tra i primi di un gruppo selezionato, sarà sottoposto a una procedura terapeutica all’avanguardia presso l’ARNAS Brotzu di Cagliari, aprendo una nuova era di speranza per i circa mille sardi che convivono con questa complessa patologia genetica.
L’evento rappresenta l’inizio della somministrazione di una terapia genica innovativa, resa possibile da una collaborazione transoceanica e che promette di liberare i pazienti dalla necessità di trasfusioni periodiche, un onere che ha profondamente segnato la loro esistenza e quella delle loro famiglie.
La beta-talassemia, una malattia ereditaria del sangue, compromette la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno.
I pazienti affetti necessitano di trasfusioni regolari per compensare la carenza, un trattamento che, sebbene salvavita, comporta rischi e limitazioni significative, tra cui la possibilità di sviluppare complicanze immunitarie e la dipendenza da donatori.
La terapia genica introdotta al Brotzu interviene direttamente sulla causa genetica della malattia, offrendo una prospettiva di cura a lungo termine.
Il percorso terapeutico è complesso e richiede una precisa organizzazione logistica e clinica.
Si inizia con il prelievo di cellule staminali emopoietiche dal paziente stesso, un prelievo simile a una normale donazione di sangue.
Queste cellule vengono poi inviate negli Stati Uniti, dove un laboratorio specializzato applica tecniche avanzatissime di editing genetico, in particolare la riattivazione dell’espressione dell’emoglobina fetale, una forma di emoglobina normalmente presente nei neonati e poi soppressa.
Questa forma di emoglobina, in grado di compensare la carenza di emoglobina adulta, viene poi reintrodotta nel paziente attraverso un autotrapianto, ovvero un trapianto di cellule prelevate dallo stesso individuo.
L’ARNAS Brotzu è stato individuato come centro di riferimento per questa innovativa terapia, distinguendosi per la sua infrastruttura all’avanguardia e per la competenza del suo personale.
La scelta di avviare questa procedura senza aver partecipato alle fasi sperimentali sottolinea il livello di fiducia e di preparazione raggiunto dal centro sardo.
L’obiettivo primario è garantire la massima sicurezza e l’accessibilità della terapia a tutti i pazienti idonei, con particolare attenzione a coloro che si trovano nella fascia di età tra i 12 e i 35 anni.
“Questo non è solo un progresso medico, ma un profondo impatto sulla qualità della vita dei nostri pazienti”, ha sottolineato il direttore sanitario.
“La possibilità di liberarsi dalla necessità di trasfusioni ripetute e potenzialmente dannose rappresenta una speranza concreta per il futuro”.
L’introduzione di questa terapia genica segna un passo fondamentale nella lotta contro la beta-talassemia, promettendo di trasformare radicalmente il percorso di cura e di restituire ai pazienti la possibilità di condurre una vita piena e libera dalle limitazioni imposte dalla malattia.
