La recente scoperta di una patologia neurometabolica estremamente rara in un neonato pugliese rappresenta una testimonianza tangibile del valore inestimabile dello screening genomico estensivo.
Con soli quattro casi precedentemente documentati a livello globale, l’identificazione di questa condizione, avvenuta a soli venti giorni dalla nascita, sottolinea la singolarità e la gravità della malattia.
La sua manifestazione è riconducibile a mutazioni nel gene *SPR*, un elemento cruciale nel complesso processo di biosintesi dei neurotrasmettitori, in particolare dopamina e serotonina, molecole essenziali per la regolazione motoria, cognitiva ed emotiva.
La compromissione del gene *SPR* può determinare un ventaglio di sintomi clinici variabili per gravità.
Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, la malattia si rivela nei primissimi mesi di vita con una sintomatologia drammatica, che include ritardo psicomotorio profondo, ipotonia muscolare (ridotta tensione muscolare) e manifestazioni di spasticità o distonia (movimenti involontari e anomali).
L’esordio precoce di questi sintomi può avere un impatto devastante sullo sviluppo neurologico del bambino.
Fortunatamente, la diagnosi precoce, resa possibile dal programma di screening genomico regionale, apre la strada a interventi terapeutici mirati.
L’efficacia di una terapia farmacologica specifica, basata su una combinazione di L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, è notevolmente amplificata dalla tempestività della somministrazione.
Questi farmaci agiscono aumentando i livelli di dopamina e serotonina nel cervello, compensando la carenza causata dalla disfunzione genetica.
La dirigente medico Albina Tummolo, a capo del reparto di malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, sta coordinando l’inizio del trattamento, sottolineando l’importanza cruciale della diagnosi precoce per ottimizzare i risultati clinici.
Questa scoperta non è solo un caso clinico isolato, ma un potente esempio concreto dell’impatto positivo delle politiche sanitarie pubbliche proattive.
Il Programma Genoma, promosso dall’assessore regionale uscente Fabiano Amati, rappresenta un’iniziativa innovativa e all’avanguardia, unica nel suo genere per l’estensione a tutti i neonati pugliesi.
Il suo successo, dimostrato da questo caso, trascende i dibattiti teorici, offrendo una speranza concreta per la vita di bambini affetti da malattie neurometaboliche rare e gravissime.
L’investimento in tecnologie di screening avanzate e l’impegno verso una medicina preventiva e personalizzata si rivelano, in questo contesto, strumenti fondamentali per garantire un futuro migliore per le nuove generazioni.
