Una speranza concreta si materializza per i pazienti affetti dalla sindrome di Usher di tipo 1B, una patologia genetica devastante che unisce la progressiva perdita dell’udito alla cecità.
La Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Vanvitelli” ha annunciato oggi risultati preliminari estremamente incoraggianti derivanti dall’applicazione di una terapia genica innovativa, basata sull’impiego di “doppio vettore”, per il trattamento del primo paziente al mondo a ricevere questo approccio.
La sindrome di Usher 1B, estremamente rara, è causata da mutazioni nel gene *MYO7A*, compromettendo lo sviluppo e il mantenimento delle cellule ciliate, cruciali sia nell’orecchio interno che nella retina.
Queste mutazioni portano a una spirale di declino sensoriale, con la perdita dell’udito che si manifesta precocemente, seguita dalla progressiva compromissione della vista, spesso fino alla cecità completa.
La terapia genica sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) a Pozzuoli rappresenta un’avanzata significativa rispetto alle opzioni terapeutiche attualmente disponibili, che sono essenzialmente limitate al supporto e alla gestione dei sintomi.
L’approccio a “doppio vettore” è particolarmente rilevante perché consente di veicolare due copie del gene corretto *MYO7A* nelle cellule retiniche danneggiate, aumentando le probabilità di successo nella correzione del difetto genetico.
Questo è fondamentale, poiché una singola copia potrebbe non essere sufficiente a ripristinare completamente la funzione cellulare.
Il paziente, un uomo di 38 anni, era giunto a uno stadio avanzato della malattia, con una significativa riduzione dell’acuità visiva.
A un anno dall’iniezione diretta nella retina, i risultati presentati oggi all’Università Vanvitelli indicano un recupero visivo tangibile, offrendo una prospettiva di miglioramento della qualità della vita.
Sebbene siano necessari ulteriori studi per valutare la durabilità dell’effetto terapeutico e per ottimizzare il protocollo, questi primi dati segnano una pietra miliare nella ricerca di trattamenti genetici per le malattie della retina e aprono nuove strade per l’applicazione di questa tecnologia a patologie simili, con l’obiettivo di arrestare o addirittura invertire la progressione della disabilità visiva.
Il successo di questa terapia genica non solo offre speranza al paziente trattato, ma anche a tutti coloro che condividono la stessa diagnosi, aprendo un capitolo di ricerca e sviluppo cruciale per il futuro della medicina rigenerativa.
